燕赵都市报记者 蔡艳荣
罕见病，又称“孤儿病”，指发病率低、临床上少见的疾病，一般为慢性、遗传性疾病。民建河北省委一份团体提案建议，构建我省罕见病救治体系。
记者了解到，从引发全球关注“冰桶挑战”的“渐冻人”（肌萎缩侧索硬化症患者），到“瓷娃娃”病（成骨不全症），以及白化病、血友病，这些患者的治病求生经历虽偶见报端，代表的却是罕见病这一特殊弱势群体的状况。
世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占人口总数的千分之零点六五到千分之一之间的疾病，目前已经确认的罕见病有5000到6000种。
提案指出，由于专业医护人员在诊断、治疗、护理方面经验不足，多数罕见病患者有高达10次的转诊，因此错过最佳治疗时机。罕见病的治疗药物俗称“孤儿药”，因市场需求量小、研发费用高，研发生产企业极少，导致其品种、数量少。而且治疗费用昂贵，比如戈谢氏病平均每个月的医疗费用约20万。而绝大多数罕见病尚未被纳入医疗保障体系，患者家庭根本无力承担高昂的医疗支出，晚治疗、不治疗等现象不断，导致患者残疾甚至过世。
提案建议，构建我省罕见病救治体系：在全省范围内，针对可医治的罕见病，由有经验的医院提起申请，尝试开展定点集中治疗，最大限度避免病人不知道去哪就医的困境。同时，及时认证并将有效的孤儿药纳入医保目录，为患者提供良好的医疗政策保障。同时加强罕见病知识的普及，提高预防效果。
